Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych

Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych

(22) 218 22 13


Kierownikiem Pracowni Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych jest dr n.med. Anna Sułek, diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją w laboratoryjnej genetyce medycznej.


Działalność diagnostyczna:

Rodzaj BadaniaCena
poszukiwanie mutacji w genie HTT 15 (diagnostyka molekularna choroby Huntingtona) 450
badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo - móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA31 100
diagnostyka atakcji rdzeniowo - móżdżkowych (SCA) (SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) badanie poszczególnych typów SCA - za każdy typ 450
badanie molekularne w kierunku DRPLA450
badanie molekularne w kierunku SBMA (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) (badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego)450
badanie molekularne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1/DM2850
badanie molekularne pojedynczego typu DM450
badanie prenatalne w kierunku choroby Huntingtona1 200
badanie prenatalne w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA1 200
badanie prenatalne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1 lub DM21 200

Co roku Pracownia uzyskuje certyfikat jakości EMQN dotyczący badań choroby Huntingtona (HD), ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) i dystrofii miotonicznych (DM).

Genetyczna diagnostyka chorób neurologicznych i nerwowo-mięśniowych


  1. Panel NEURO I (Choroby neurodegeneracyjne związane z upośledzeniem chodu: ataksje i spastyczne paraplegie – 152 geny)
  2. Panel NEURO II (Inne choroby neurodegeneracyjne oraz demencje: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, stwardnienie boczne zanikowe, otępienie czołowo-skroniowe, dystonie – 120 genów)
  3. Panel NEURO-MUSCLE (Choroby nerwowo-mięśniowe: dystrofie mięśniowe, miopatie i zespoły miotoniczne – 89 genów)

Baza badawcza

  1. Laboratorium Next Generation Sequencing (NGS) wyposażone w MiSeq NGS system  (Illumina)
  2. Kapilarny Analizator Genetyczny ABI3130
  3. LightCycler 480 Roche – Real Time PCR
  4. Automatyczna stacja dozująca Eppendorf
  5. 2 aparaty do automatycznej izolacji DNA, RNA MagNaPure (Roche),
  6. Termocyklery GeneAmp9700 i Veriti (Applied Biosystems) oraz Nexus (Eppendorf)
  7. Nanodrop 2000 – spektrofotometr (Thermo Scientific)
  8. Software: GeneMarker v. 1.90  (SoftGenetics) do analizy i interpretacji MLPA oraz Variant Studio do analizy danych NGS

Działalność naukowa

  1. Nojszewska M, Lusakowska A, Gawel M, Sierdzinski J, Sulek A, Krysa W, Elert-Dobkowska E, Seroka A, Kaminska AM, Kostera-Pruszczyk A. The needle EMG findings in myotonia congenita. J Electromyogr Kinesiol. 2019 Oct 3;49:102362. doi: 10.1016/j.jelekin.2019.102362. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31610484.
  1. Diallo A, Jacobi H, Cook A, Giunti P, Parkinson MH, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Castaldo A, Rakowicz M, Rola R, Sulek A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Nachbauer W, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Jun-Suk K, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in most Common Spinocerebellar Ataxia. Mov Disord. 2019 Aug;34(8):1220-1227. doi:10.1002/mds.27739. Epub 2019 Jun 18. PubMed PMID: 31211461.
  1. Lasek-Bal A, Lukasik M, Żak A, Sulek A, Bosak M. Unverricht-Lundborg disease: Clinical course and seizure management based on the experience of polish centers. Seizure. 2019 Jul;69:87-91. doi: 10.1016/j.seizure.2019.04.008. Epub 2019 Apr 10. PubMed PMID: 30999254.
  1. Elert-Dobkowska E, Stepniak I, Krysa W, Ziora-Jakutowicz K, Rakowicz M, Sobanska A, Pilch J, Antczak-Marach D, Zaremba J, Sulek A. Next-generation sequencing study reveals the broader variant spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes. Neurogenetics. 2019 Mar;20(1):27-38. doi: 10.1007/s10048-019-00565-6. Epub 2019 Feb 19. PubMed PMID: 30778698; PubMed Central PMCID: PMC6411833.
  1. Oosterloo M, Bijlsma EK, van Kuijk SM, Minkels F, de Die-Smulders CE; REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network; Registry Steering committee; Language coordinators; EHDN’s associate site in Singapore. Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington’s disease. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr;61:101-105. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.11.009. Epub 2018 Nov 29. PubMed PMID: 30528461.
  1. Piekutowska-Abramczuk D, Kaliszewska M, Sułek A, Jurkowska N, Ołtarzewski M, Jabłońska E, Trubicka J, Głowacka A, Ciara E, Kowalski P, Langiewicz-Wojciechowska K, Tesarova M, Zeman J, Kierdaszuk B, Kuczyński D, Chmielewski D, Szymańska E, Bakuła A, Łusakowska A, Lipowska M, Brodacki B, Pera J, Dorobek M, Rydzanicz M, Płoski R, Chrzanowska KH, Bartnik E, Placha G, Kamińska A, Kostera-Pruszczyk A, Krajewska-Walasek M, Tońska K, Pronicka E. The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort. Mitochondrion. 2019 Jul;47:179-187. doi: 10.1016/j.mito.2018.11.004. Epub 2018 Nov 10. PubMed PMID: 30423451.
  1. McNulty P, Pilcher R, Ramesh R, Necuiniate R, Hughes A, Farewell D, Holmans P, Jones L; REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network. Reduced Cancer Incidence in Huntington’s Disease: Analysis in the Registry Study. J Huntingtons Dis. 2018;7(3):209-222. doi: 10.3233/JHD-170263. PubMed PMID: 30103338.
  1. Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT, Diallo A, Klockgether T. Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias. J Neurol. 2018 Sep;265(9):2040-2051. doi: 10.1007/s00415-018-8954-0. Epub 2018 Jun 29. PubMed PMID: 29959555.
  1. Sulek A, Lusakowska A, Krysa W, Rajkiewicz M, Kaminska A, Nojszewska M, Kostera-Pruszczyk A, Zdzienicka E, Kubalska J, Rakowicz M, Szirkowiec W, Kwiecinski H, Zaremba J. Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients. Neurol Neurochir Pol. 2018 Nov – Dec;52(6):736-742. doi: 10.1016/j.pjnns.2018.02.008. Epub 2018 Mar 7. PubMed PMID: 29588063.
  1. Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30042-5. Epub 2018 Mar 13. PubMed PMID: 29553382.

Współpraca

SCA Global – międzynarodowa organizacja zrzeszająca ośrodki prowadzące badania nad ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi.
Wellcome Trust/Medical Research Council/AtaxiaUK – przewidujemy możliwość podjęcia współpracy w zakresie badań nad chorobami neurodegeneracyjnymi: Genetic modifiers in the repeat expansion disorders

ERN-RND – European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies – w 2019 r. w ramach tworzenia europejskich sieci referencyjnych aplikujemy jako ośrodek o przyjęcie i współdziałanie w zakresie pomocy pacjentom z chorobami neurodegeneracyjnymi.

EHDN – European Huntington Disease Network – Europejska Sieć Choroby Huntingtona – działalność w ramach grupy roboczej Genetic Testing and Counselling Group. Wykonywanie analiz molekularnych w kierunku choroby Huntingtona, jako laboratorium referencyjne (Zakład Genetyki – Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych) w Polsce dla pacjentów rejestrowanych w EHDN Registry (Enroll-HD)

EUROSCA – Projekt utworzenia Europejskiego Konsorcjum EUROSCA zakłada powstanie sieci ośrodków badawczych zajmujących się tematyką ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) w różnych aspektach: molekularnym, klinicznym i badań podstawowych, co w efekcie miałoby doprowadzić do opracowania skutecznych metod leczenia.

TREAT-NMD – (Translational Reserach in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases; Europejska Sieć Badawcza – Diagnostyka i Leczenie Chorób Nerwowo-Mięśniowych), Jednym z podstawowych zadań TREAT-NMD jest utworzenie globalnej bazy danych pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, która umożliwi dotarcie do jak największej liczby chorych, u których będzie można zastosować nowe terapie.

ASG – Ataxia Study Group została założona w 2008 r. i jest międzynarodową siecią ośrodków akademickich i naukowych, współpracujących ze sobą w dziedzinie badań nad całym spektrum zagadnień związanych z ataksjami. Zadania grupy to badania naukowe i kliniczne dotyczące ataksji, szkolenia i rozpowszechnianie wiedzy, utrzymywanie infrastruktury służącej wsparciu lekarzy i naukowców badających ataksje oraz współpraca z organizacjami pacjentów. Państwa wchodzące w skład ASG: Niemcy, Portugalia, Wegry, Hiszpania, Austria, Włochy, Wlk. Brytania, Polska, Belgia, Norwegia, Holandia

Instytut Chemii Klinicznej I Diagnostyki Laboratoryjnej Szpitala Uniwersyteckiego w Jenie – staż naukowy doktorantki zajmującej się spastyczną paraplegią, podczas którego zaprojektowała i sklonowała wektor, służący do skonstruowania myszy z mutacją w genie Reep1 oraz projektowała sondy do reakcji MLPA i walidowała metodę do selekcji transformowanych komórek embrionalnych (Finansowanie Ze Stypendium Dla Mazowieckich Doktoratów: „Rozwój Nauki – Rozwojem Regionu”, opiekun naukowy: Dr Christian Beetz.

Zespół

Kierownik Pracowni: dr n. med. Anna Sułek – adiunkt,
Dr n. med. Ewelina Elert-Dobkowska – adiunkt,
Mgr inż. Wiktoria Radziwonik – prac. inżynieryjno-techniczny,
Mgr inż. Małgorzata Dusza-Rowińska – pracownik administracyjny
Mgr Gabriela Hermanowska – technik,
Mgr Paulina Małczyńska – doktorantka,
Mgr Filip Tomczuk – doktorant,