Sposób pobierania i transportu materiału.
Choroby lizosomalne
Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych
Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Diagnostyka i monitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi i cynku w surowicy krwi oraz dobowego wydalania miedzi i cynku z moczem.