Pracownia Genetyki Klinicznej z Poradnia Genetyczną

Pracownia Genetyki Klinicznej z Poradnia Genetyczną

Rejestracja: (22)45 82 610 (zapisy 13.00 – 15.30)
Gabinet zabiegowy: (22) 45 82 547

Podstawowym celem Poradni Genetycznej jest udzielanie świadczeń zdrowotnych z zakresu poradnictwa genetycznego. Poradnictwo genetyczne odbywa się w oparciu o wywiad, badania kliniczne i testy diagnostyczne. Do zadań lekarzy Poradni należą: analiza rodowodów, badania kliniczne – neurologiczne i inne, różnicowanie genetycznych jednostek chorobowych, ustalenie planu diagnostycznego, określanie ryzyka genetycznego, określenie rokowania, zlecanie badań molekularnych, cytogenetycznych, ewentualnie innych badań np. biochemicznych, obrazowych, kwalifikowanie do diagnostyki prenatalnej i interpretacja jej wyników, kierowanie do innych specjalistów, pełne informowanie pacjenta.

Do chorób diagnozowanych w Poradni Genetycznej IPiN należą:


  1. Choroba (pląsawica) Huntingtona.
  2. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera.
  3. Dziedziczne Paraparezy Spastyczne (SPG).
  4. Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander).
  5. Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
  6. Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
  7. Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym. – diagnozowane są odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, SCA36 DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy)
  8. Dystrofia miotoniczna, typ I i II.
  9. Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.
  10. Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defektu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).
  11. Niepowodzenia rozrodu.
  12. Zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego.
  13. Cechy dysmorfii i niepełnosprawność intelektualna.
  14. Diagnostyka prenatalna (Program Badań Prenatalnych).
  15. Padaczki dorosłych.
  16. Lizosomalne choroby spichrzeniowe (leukodystrofia metachromatyczna, choroba Krabbego, choroba Fabryego, choroba Gauchera, choroba Pompego, ceroidolipofuscynozy, mukopolisacharydozy, choroba Niemanna – Picka A/B, C).
  17. Choroba Wilsona.


Poradnia świadczy również usługi poradnictwa komercyjnego w zakresie ww. jednostek chorobowych (nie tylko na NFZ).


Pacjenci, którzy chcą odbyć wizyty w Poradni Genetycznej proszeni są o zgłoszenie się na wizytę z kopią dokumentacji medycznej (jeśli zajdzie taka potrzeba jest ona wymagana do zaplanowania dalszych badań) oraz pozostawienie odzieży wierzchniej w szatni, która znajduje się na wprost wejścia głównego do IPiN, obok konsoli informacyjnej.

Prosimy aby na wizyty zjawiać się ok. 15 minut przed zaplanowanym czasem (każdorazowa rejestracja oraz uzupełnienie dokumentacji).

W przypadku pobrań krwi celem izolacji DNA lub analizy kariotypu nie jest wymagane bycie na czczo.

Do Poradni Genetycznej przyjmowani są pacjenci na podstawie skierowania z Państwowej Placówki Zdrowia, zatytułowanego „Do Poradni Genetycznej”.

Pacjentki z programu badań prenatalnych muszą mieć skierowanie od ginekologa-położnika (może być przychodnia prywatna) zatytułowane „Do Programu Badań Prenatalnych”.

Pacjent musi być ubezpieczony- Jeżeli jest na zasiłku wypełnia specjalny druk oświadczenia o posiadaniu prawa do ubezpieczenia lub przedstawia dokument z urzędu.

Pacjent nieubezpieczony płaci za wizyty i badania. Cena konsultacji: 220 zł. Konsultacja Profesorska: 300 zł.

W Poradni mogą być przyjmowane pacjentki w ciąży, które są nieubezpieczone – zgodnie z zapisem art. 68 ust. 3 Konstytucji, który stanowi, że państwo ma obowiązek objęcia szczególną opieką zdrowotną dzieci do 18. lat, kobiety w ciąży, w okresie połogu, osoby niepełnosprawne i w podeszłym wieku. Zapis ten konkretyzuje ustawa o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych. Zgodnie z powyższą ustawą uprawnienie kobiety w ciąży do bezpłatnej opieki zdrowotnej trwa przez cały okres ciąży do zakończenia połogu, czyli przez 6 tygodni od dnia porodu.