Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej rdzeniowy zanik mięśni (SMA)



Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i polegającą na zaniku jąder przednich rdzenia kręgowego co prowadzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. SMA dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny (do wystąpienia choroby potrzebne są dwa uszkodzone geny SMN1), dotyka więc w równym stopniu obie płcie. Szacuje się, że 1 na 36 osób jest nosicielem mutacji wywołującej SMA. Rodzice osoby chorej są najczęściej nosicielami mutacji odpowiedzialnej za SMA. Bardzo rzadko spotyka się zjawisko powstania nowej mutacji, częściej spotyka się ukryte nosicielstwo SMA błędnie interpretowane jako wykluczenie nosicielstwa. Zaleca się objęcie badaniami nosicielstwa SMA wszystkich krewnych osoby chorej. Badania powinny być wykonane dla rodzeństwa osoby chorej, rodzeństwa rodziców i ewentualnie dzieci wykrytych nosicieli.

Badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę kopii genu SMN1. Badanie to nie pozwala wykryć mutacji punktowych.

Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant (bez skrzepu).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka lub neurologa. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Badania diagnostyczne w kierunku nosicielstwa rdzeniowego zaniku mięśni wykonujemy od 2008 roku. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad 1800 rodzin dotkniętych tą chorobą.

Koszt badania:

440 zł

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 3 tygodni.