Diagnostyka prenatalna w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Diagnostyka prenatalna w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) wykonywana jest u pacjentek ze stwierdzonym nosicielstwem mutacji. Badanie przeprowadzane jest z użyciem DNA płodowego wyizolowanego z komórek trofoblastu (11-12 tydz. ciąży) lub komórek płynu owodniowego (14-16 tydz. ciąży). Badanie polega na poszukiwaniu występującej w rodzinie mutacji, która wywołała SMA.
Badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę kopii genu SMN1 i SMN2. Badanie to nie pozwala wykryć mutacji punktowych. Dodatkowo z użyciem analizy dziedziczenia sekwencji mikrosatelitarnych wykonywany jest test kontaminacji otrzymanego materiału.
Materiałem do badania są komórki trofoblastu (11-12 tydz. ciąży) lub amniocyty (14-16 tydz. ciąży).
Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.
Badania diagnostyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni wykonujemy od 1998 roku. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad 1800 rodzin dotkniętych tą chorobą.
Wykonaliśmy już ponad 200 badań prenatalnych w kierunku SMA.
Koszt badania:
700 zł
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.
Czas oczekiwania na wynik:
Do 1 tygodnia.