Diagnostyka prenatalna w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Diagnostyka prenatalna w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)



Diagnostyka prenatalna w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) wykonywana jest u pacjentek ze stwierdzonym nosicielstwem mutacji. Badanie przeprowadzane jest z użyciem DNA płodowego wyizolowanego z komórek trofoblastu (11-12 tydz. ciąży) lub komórek płynu owodniowego (14-16 tydz. ciąży). Badanie polega na poszukiwaniu występującej w rodzinie mutacji, która wywołała SMA.

Badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę kopii genu SMN1 i SMN2. Badanie to nie pozwala wykryć mutacji punktowych. Dodatkowo z użyciem analizy dziedziczenia sekwencji mikrosatelitarnych wykonywany jest test kontaminacji otrzymanego materiału.

Materiałem do badania są komórki trofoblastu (11-12 tydz. ciąży) lub amniocyty (14-16 tydz. ciąży).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Badania diagnostyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni wykonujemy od 1998 roku. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad 1800 rodzin dotkniętych tą chorobą.
Wykonaliśmy już ponad 200 badań prenatalnych w kierunku SMA.

Koszt badania:

700 zł

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 1 tygodnia.