Diagnostyka prenatalna w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD)

Diagnostyka prenatalna w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD)



Diagnostyka prenatalna w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) wykonywana jest u pacjentek ze stwierdzonym nosicielstwem mutacji lub pacjentek zagrożonych mozaikowością germinalną. Badanie przeprowadzane jest z użyciem DNA płodowego wyizolowanego z komórek trofoblastu (11-12 tydz. ciąży) lub komórek płynu owodniowego (14-16 tydz. ciąży). Badanie polega na ustaleniu płci płodu i poszukiwaniu występującej w rodzinie mutacji, która wywołała DMD.

W przypadku występowania u probanda w obrębie genu dystrofiny delecji lub duplikacji badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification). W przypadku gdy chorobę wywołała mała mutacja wykonywane jest sekwencjonowanie wybranego fragmentu genu dystrofiny. Dodatkowo z użyciem analizy dziedziczenia sekwencji mikrosatelitarnych wykonywany jest test kontaminacji otrzymanego materiału.

Materiałem do badania są komórki trofoblastu (11-12 tydz. ciąży) lub amniocyty (14-16 tydz. ciąży).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Posiadamy największe w Polsce doświadczenie w badaniach dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Analizę DNA w kierunku DMD wykonujemy od roku 1988. Wykonaliśmy już ponad 300 badań prenatalnych w kierunku DMD.

Koszt badania:

1000 zł

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 1 tygodnia.