Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD)

Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD)



Dystrofia mięśniowa Duchene’a (DMD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i polega na stopniowym i nieodwracalnym zaniku mięśni. Dotyka ona przede wszystkim mężczyzn, kobiety nosicielki na ogół nie ujawniają wyraźnych objawów choroby. DMD wywołują mutacje położonego w obrębie chromosomu X genu dystrofiny. Najczęściej wykrywanymi uszkodzeniami tego genu są utrata lub podwojenie (delecja lub duplikacja) jego fragmentu (około 70% przypadków). Pozostałe przypadki spowodowane są tzw. małymi mutacjami (około 30% przypadków). Co trzeci przypadek zachorowania na DMD spowodowany jest nowopowstałą mutacją, dwa na trzy mutacją odziedziczoną od matki nosicielki. Córka nosicielki mutacji ma 50% ryzyko odziedziczenia jej, podobnie siostra nosicielki może mieć w swoim genomie to uszkodzenie i przekazać je swoim córkom.

Badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę poszczególnych eksonów genu dystrofiny (sekwencji kodujących informację o budowie białka) a tym samym wykryć zmianę typu delecja/duplikacja. Badanie to nie pozwala (poza nielicznymi wyjątkami) wykryć małych mutacji.

Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant – EDTA (bez skrzepu).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka lub neurologa. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Posiadamy największe w Polsce doświadczenie w badaniach dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Analizę DNA w kierunku DMD wykonujemy od roku 1988. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad dwa tysiące rodzin dotkniętych tą chorobą.

Koszt badania:

Zróżnicowany zależny od rodzaju wykrytej mutacji 260 – 790 zł.

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 3 tygodni.