Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej dystrofię mięśniową Beckera (BMD)

Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej dystrofię mięśniową Beckera (BMD)



Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i polega na stopniowym i nieodwracalnym zaniku mięśni. Postęp choroby jest wolniejszy niż w DMD i rozpoczyna się później. Choroba dotyka mężczyzn, kobiety nosicielki na ogół nie ujawniają objawów choroby. BMD podobnie jak DMD wywołują mutacje położonego w obrębie chromosomu X genu dystrofiny. Najczęściej wykrywanymi uszkodzeniami tego genu są utrata lub podwojenie (delecja lub duplikacja) jego fragmentu (około 85% przypadków). Pozostałe przypadki spowodowane są tzw. małymi mutacjami (około 15% przypadków). Co trzeci przypadek zachorowania na BMD spowodowany jest nowopowstałą mutacją, dwa na trzy mutacją odziedziczoną od matki nosicielki. Córka nosicielki mutacji ma 50% ryzyko odziedziczenia jej, podobnie siostra nosicielki może mieć w swoim genomie to uszkodzenie i przekazać je swoim córkom.

Badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę poszczególnych eksonów genu dystrofiny (sekwencji kodujących informację o budowie białka) a tym samym wykryć zmianę typu delecja/duplikacja. Badanie to nie pozwala (poza nielicznymi wyjątkami) wykryć małych mutacji.

Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant (bez skrzepu).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka lub neurologa. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Posiadamy największe w Polsce doświadczenie w badaniach dystrofii mięśniowej Beckera. Analizę DNA w kierunku nosicielstwa BMD wykonujemy od roku 1988. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad dwieście rodzin dotkniętych tą chorobą.

Koszt badania:

Zróżnicowany zależny od rodzaju wykrytej mutacji 260 – 790 zł.

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 3 tygodni.