Badanie genetycznej przyczyny poronienia samoistnego i ustalenie płci płodu

Badanie genetycznej przyczyny poronienia samoistnego i ustalenie płci płodu



Na 100 zapłodnionych komórek jajowych rodzi się około 30 dzieci. Połowa powstałych zarodków ginie przed zagnieżdżeniem się w ścianie macicy, a z pozostałych 1/4 jest tracona przed 12 tygodniem ciąży. Ocenia się, że około 60% poronień ma podłoże genetyczne a wśród nich najliczniejsze są wywołane zmianą liczby całych chromosomów (prawidłowa liczba chromosomów to 23 pary). Najczęściej spotyka się dodatkowy chromosom (trisomia pojedynczego chromosomu) lub jego brak (monosomia). Niekiedy przyczyną poronienia jest potrojenie liczby wszystkich chromosomów (triploidia).

Badanie dostarczonego materiału wykonywane jest po jego pozytywnej weryfikacji, wypełnieniu i podpisaniu przez pacjentkę druków: zlecenia badania, formularza świadomej zgody, zgody na odbiór wyników oraz zgody na przetwarzanie danych osobowych na badanie genetyczne i zgody na  przetwarzanie danych osobowych oraz dokonaniu opłaty w kasie Instytutu.

Materiałem do badania genetycznego są tkanki pochodzenia płodowego, najczęściej kosmówka i z niego izolowany jest DNA płodowy. Pozostałe tkanki nie są przechowywane i są przekazywane do utylizacji. Tkanki najlepiej dostarczyć do laboratorium w czasie 72 godzin.

Badanie wykonywane jest technikami QF-PCR (quantitive fluorescence PCR) i MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), które pozwalają w dostarczonym materiale ustalić liczbę poszczególnych chromosomów w tym chromosomów X i Y warunkujących płeć badanego organizmu. Analizujemy wszystkie 23 pary chromosomów – ujawniamy wszystkie aberracje a nie tylko występujące najczęściej zmieniające liczbę chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22 i X.

Materiałem do badania genetycznego są tkanki uzyskane podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy. Lekarz/położna umieszcza je w jałowym naczyniu w roztworze soli fizjologicznej. Tkanki należy dostarczyć do laboratorium w czasie 72 godzin liczonych od momentu pobrania (osobiście/kurier). Możliwe jest samodzielne pobranie materiału jeżeli do poronienia dochodzi w domu. Naczynie i roztwór soli fizjologicznej można nabyć w aptece.

Aby wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Badanie te nie są refundowane przez NFZ i są wykonywane na koszt zleceniodawcy.

Zalecany jest wcześniejszy kontakt telefoniczny.

Koszt badania: 590 zł

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury:

 

Czas oczekiwania na wynik:

Do dwóch tygodni.

Dokumenty do pobrania:


Zlecenia badania

Formularz świadomej zgody

Formularz zgody na odbiór wyników.

Zgoda na przetwarzanie danych osobowych.