Badanie genetycznego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w tym ustalenie liczby kopii genów SMN2

Badanie genetycznego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w tym ustalenie liczby kopii genów SMN2



Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i polegająca na zaniku jąder przednich rdzenia kręgowego, co prowadzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Ze względu na różną szybkość przebiegu choroby wyróżniono jej trzy postacie: SMA1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna), SMA2 (postać pośrednia) i SMA3 (postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander).

W 95% przypadków SMA choroba jest wywołana brakiem obu genów SMN1. Jest to wynikiem utraty fragmentów lub całych genów (delecja) lub konwersji jednego lub obu genów do genów SMN2 (konwersja to przybranie przez gen SMN1 sekwencji genu SMN2). W 5% przypadków SMA podłożem choroby jest współwystąpienie delecji jednego i mutacji punktowej drugiego genu SMN1. Zwraca uwagę modyfikujący wpływ na przebieg choroby liczba kopii genu SMN2.

Badanie wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę kopii genu SMN1 i SMN2. Badanie to nie pozwala wykryć mutacji punktowych.

Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant – EDTA (bez skrzepu).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza genetyka lub neurologa. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Badania diagnostyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni wykonujemy od 1998 roku. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad 1800 rodzin dotkniętych tą chorobą.

Koszt badania:

390 zł

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 3 tygodni.