Badanie genetycznego podłoża hipercholesterolemii rodzinnej (FH)
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to genetycznie uwarunkowana choroba powodowana co najmniej jednym uszkodzeniem jednego z trzech genów: genu receptora LDL (LDLR), genu apolipoproteiny B (APOB) lub genu białka PCSK9. Charakterystycznym parametrem biochemicznym FH jest znacznie podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i frakcji LDL we krwi pacjenta. Nadmiar krążącego cholesterolu odkłada się w śródbłonku naczyń krwionośnych. Przyczynia się to do przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej serca i miażdżycy. Częstość występowania FH w postaci heterozygotycznej (tylko jedna mutacja) wynosi 1:500-1:700 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. U 85-90% pacjentów z pewnym rozpoznaniem FH wykrywa się mutacje w genie LDLR.
Poszukiwanie podłoża molekularnego choroby wykonywane jest trzema metodami:
- PCR-RFLP- pozwalającą wykryć najczęściej występujące w populacji polskiej mutacje: p.G592E w genie LDLR oraz p.R3500Q w genie APOB
- MLPA- umożliwiającą określić liczbę poszczególnych eksonów genu LDLR a tym samym wykryć zmianę typu delecja/duplikacja.
- Sekwencjonowaniem bezpośrednim metodą Sangera- umożliwiającym wykryć mutacje punkowe w genie LDLR.
Diagnostyka molekularna stanowi nieodzowny element diagnostyki FH. Umożliwia identyfikację osób chorych, pozwala na wdrożenie wcześniejszej profilaktyki i objęcie rodzin z FH poradnictwem genetycznym.
Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant – EDTA (bez skrzepu).
Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.
Koszt badania:
I etap 398, II etap 960, II etap 890, IV etap 770.
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.
Czas oczekiwania na wynik:
Do 2 miesięcy.