Badanie genetycznego podłoża hipercholesterolemii rodzinnej (FH)

Badanie genetycznego podłoża hipercholesterolemii rodzinnej (FH)



Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to genetycznie uwarunkowana choroba powodowana co najmniej jednym uszkodzeniem jednego z trzech genów: genu receptora LDL (LDLR), genu apolipoproteiny B (APOB) lub genu białka PCSK9. Charakterystycznym parametrem biochemicznym FH jest znacznie podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i frakcji LDL we krwi pacjenta. Nadmiar krążącego cholesterolu odkłada się w śródbłonku naczyń krwionośnych. Przyczynia się to do przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej serca i miażdżycy. Częstość występowania FH w postaci heterozygotycznej (tylko jedna mutacja) wynosi 1:500-1:700 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. U 85-90% pacjentów z pewnym rozpoznaniem FH wykrywa się mutacje w genie LDLR.

Poszukiwanie podłoża molekularnego choroby wykonywane jest trzema metodami:

  1. PCR-RFLP- pozwalającą wykryć najczęściej występujące w populacji polskiej mutacje: p.G592E w genie LDLR oraz p.R3500Q w genie APOB
  2. MLPA- umożliwiającą określić liczbę poszczególnych eksonów genu LDLR a tym samym wykryć zmianę typu delecja/duplikacja.
  3. Sekwencjonowaniem bezpośrednim metodą Sangera- umożliwiającym wykryć mutacje punkowe w genie LDLR.

Diagnostyka molekularna stanowi nieodzowny element diagnostyki FH. Umożliwia identyfikację osób chorych, pozwala na wdrożenie wcześniejszej profilaktyki i objęcie rodzin z FH poradnictwem genetycznym.

Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant – EDTA (bez skrzepu).

Badania wykonywane są na podstawie skierowania od lekarza. Dla osób posiadających ubezpieczenie badania są bezpłatne.

Koszt badania:

I etap 398, II etap 960, II etap 890, IV etap 770.

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 2 miesięcy.