Badanie genetycznego podłoża dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD)

Badanie genetycznego podłoża dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD)



Dystrofia mięśniowa Duchene’a (DMD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i polega na stopniowym i nieodwracalnym zaniku mięśni. Dotyka ona przede wszystkim mężczyzn, kobiety nosicielki na ogół nie ujawniają wyraźnych objawów choroby. DMD wywołują mutacje położonego w obrębie chromosomu X genu dystrofiny. W około 70% DMD mutacjami są utrata lub podwojenie fragmentu genu (delecje lub duplikacje). Pozostałe przypadki spowodowane są tzw. małymi mutacjami (około 30% przypadków). Skutkiem uszkodzeń genu jest całkowity brak białka dystrofiny we włóknach mięśniowych.

Poszukiwanie podłoża molekularnego choroby wykonywane jest techniką MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która pozwala określić liczbę poszczególnych eksonów genu dystrofiny (sekwencji kodujących informację o budowie białka) a tym samym wykryć zmianę polegającą na delecji/duplikacji fragmentu genu. Badanie to nie pozwala (poza nielicznymi wyjątkami) wykryć małych mutacji.

Materiałem do badania jest mała (3-5 ml) próbka krwi pobrana na antykoagulant – EDTA (bez skrzepu).

Dla osób posiadających ubezpieczenie badania wykonywane są bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza genetyka lub neurologa.

Posiadamy największe w Polsce doświadczenie w badaniach dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Analizę DNA w kierunku DMD wykonujemy od roku 1988. Poradnictwem genetycznym objęliśmy ponad dwa tysiące rodzin dotkniętych tą chorobą.

Koszt badania:

Poszukiwanie delecji/duplikacji w genie dystrofiny 790 zł

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem po uzyskaniu faktury na konto bankowe w tytule przelewu podając numer faktury.

Czas oczekiwania na wynik:

Do 3 tygodni.