Cennik

Cennik


Pracownia Cytogenetyczna:

Rodzaj badania Cena
badanie cytogenetyczne w hodowli fibroblastów450
badanie cytogenetyczne w limfocytach krwi obwodowej400
badanie cytogenetyczne w limfocytach krwi pępowinowej550
badanie FISH z komercyjną sondą locus specyficzną 630
badanie cytogenetyczne z zastosowaniem technik FISH - dodatkowo800
badanie cytogenetyczne w komórkach trofoblastu900
badanie cytogenetyczne w amniocytach (diagnostyka prenatalna)740
szybki test w kierunku aneuploidii chromosomów 13,18, 21, X i Y (diagnostyka prenatalna)450
hodowla fibroblastów do diagnostyki enzymatycznej chorób lizosomalnych238

Pracownia Metaboliczna:

Rodzaj BadaniaCena
1M-A - Oznaczanie aktywności chitotriozydazy - diagnostyka rutynowa127
1M-B - Oznaczanie aktywności chitotriozydazy - monitorowanie leczenia choroby Gauchera166
2M - Enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i /lub mukolipidoz (w tym leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfa-mannozydozy, choroby wtrętów komórkowych)438
3M - Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydozy (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony)237
4M - Chromatografia oligosacharydów w moczu (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) 244
5M - Chromatografia sjalooligosacharydów w moczu (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) 244
6M - Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność beta-mannozydazy i alfa-fukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)313
7M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Krabbe'go (aktywność beta-galaktocerebrozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 301
8M - Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby Hurler/Scheie (aktywność alfa-iduronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 352
9M - Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w surowicy lub osoczu)426
10M - Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby Sanfilippo) - podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach*)1984
11M - Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby Morquio) - podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)568
12M - Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 6 (choroby Maroteaux-Lamy), aktywność arylosulfatazy B w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*113
13M - Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 7 (choroby Sly'a), aktywność beta-glukuronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*147
14M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 284
15M - Enzymatyczna diagnostyka deficytu białka LIMP-2, badanie pomocnicze w różnicowaniu padaczki mioklonicznej (aktywność beta-glukozydazy w surowicy)135
16M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)255
17M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi)255
18M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Schindlera (aktywność alfa-galaktozoaminidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)173
19M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B (aktywność lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) (badanie wstrzymane)259
20M - Enzymatyczna diagnostyka sjalidozy (aktywność sjalidazy w fibroblastach skóry*)228
21M - Enzymatyczna diagnostyka choroby Fabry'ego (aktywność alfa-galaktozydazy w surowicy/osoczu i w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)242
22M - Enzymatyczna diagnostyka neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu 1 (INCL, CLN1) i typu 2 (LINCL, CLN2); aktywność tioesterazy palmitylo-białkowej i trójpeptydylopeptydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*346
23M - Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby Tay-Sachsa – II etap diagnostyki (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)127
24M - Diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu C (wyłącznie w fibroblastach skóry*) (badanie wstrzymane)1052
25M - Wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej)
268
26M - Oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka choroby Wilsona) 55
27M - Oznaczanie poziomu miedzi w surowicy krwi (diagnostyka choroby Wilsona) 95
28M - Oznaczanie poziomu miedzi w moczu (diagnostyka choroby Wilsona) 115
29M - Oznaczanie poziomu cynku w surowicy (diagnostyka choroby Wilsona) 95
30M - Oznaczanie poziomu cynku w moczu (konieczne u pacjentów z chorobą Wilsona leczonych Zincteralem) 115
31M - Izoenzymy acetylocholinesterazy – badanie prenatalne (diagnostyka otwartej wady cewy nerwowej) 159
32M - Badanie prenatalne - diagnostyka wady otwartej cewy nerwowej płodu (AFP)166
34M - Pakiet: skrining mutacji p. R3500Q genu APOB + p.G592E genu LDLR- badanie molekularne najczęstszych w populacji polskiej mutacji w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej**398
35M - Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E (diagnostyka predyspozycji do najczęstszych postaci choroby Alzheimera związanej z izoformą ApoE4) ** 194
36M - Test z miedzią radioaktywną (diagnostyka choroby Wilsona; test wykonywany wyłącznie w warunkach szpitalnych)2405
37M - Monitorowanie leczenia mukopolisacharydozy typu IIIA - oznaczanie aktywności sulfatazy siarczanu heparanu 345
38M - Analiza najczęstszych mutacji w genie GBA2, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera)**173
39M - Analiza najczęstszych mutacji w genie ARSA (c.459+1G>A, p.P426L, p.I179S, c.1204+1G>A) poszerzona diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej**683
40M - Analiza częstej delecji w genie CLN3 (delecja 1.02 kb obejmująca eksony 7 i 8); wstępna diagnostyka ceroidolipofuscynozy typu 3 (choroby Battena)**
230
41M - Analiza częstej duplikacji w przypadku deficytu aktywności chitotriozydazy (duplikacja 24bp w eksonie 10 genu CHIT1)**230
42M - Analiza sekwencji genu ARSA (eksony 1-8); poszerzona diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej**1097
43M - Identyfikacja mutacji Leiden w genie F5 (czynnika V) i mutacji 20210G>A w genie F2 (protrombiny) - diagnostyka predyspozycji genetycznej do nawracających poronień i choroby zakrzepowo-zatorowej**280
44M - Enzymatyczna diagnostyka deficytu aktywności LAL (kwaśnej esterazy/ lipazy) w suchej kropli krwi (chwilowo zawieszone)

Nowość:

45M - Analiza polimorfizmu c. 1298 A>C w genie MTHFR** 182
46M - Pakiet: analiza polimorfizmu c. 677 C>T + c.1298 A>C genu MTHFR** 280
47M - Skrining mutacji p.R3500Q genu APOB**200
48M - Skrining mutacji p.G592E genu LDLR ** 223
*hodowla fibroblastów płatna wg cennika Z-du Genetyki IPiN (238,00zł)

**do ceny należy doliczyć koszt izolacji DNA (160,00zł)

Pracownia Analizy DNA:

Rodzaj BadaniaCena
izolacja DNA z leukocytów krwi obwodowej 90
badanie nosicielstwa delecji/duplikacji dla kobiety z rodziny dotkniętej chorobą monogenową metodą MLPA 790
badanie nosicielstwa mutacji dla kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne'a/Beckera (DMD/BMD) metodą analizy haplotypów790
Badanie nosicielstwa mutacji dla kobiet z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne'a/Beckera w przypadku znanej mutacji punktowej (sekwencjonowanie jednego eksonu)260
poszukiwanie delecji/duplikacji w genie dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera (DMD/BMD) metodą MLPA 790
diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) tj.choroby Werdniga-Hoffmanna i choroby Kugelberga Welander metodą MLPA (określenie liczby kopii genów SMN1 i SMN2) 390
diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) tj.choroby Werdniga-Hoffmanna i choroby Kugelberga Welander metodą RFLP (brak informacji o liczbie kopii genów SMN1 i SMN2) 270
badanie nosicielstwa mutacji dla osób z rodzin dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni ( SMA ) metodą MLPA 440
Poszukiwanie delecji/duplikacji metoda MLPA przy użyciu pojedynczego
zestawu sond.
440
badanie prenatalne pod kątem chorób monogenicznych (dystrofia mięśniowa Duchenne`a/Beckera) 1000
badanie prenatalne pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) metodą MPLA 700
oznaczanie płci płodu poprzez analizę DNA (element diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych sprzężonych z płcią) 250
Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 1-20 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beeckera (badanie metodą sekwencjonowania)970
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 21-40 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)970
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 41-60 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)970
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 61-79 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)920
badanie genetyczne kosmówki z poronienia samoistnego metodą MLPA - ocena liczby poszczególnych chromosomów590
Hipercholesterolemia rodzinna - poszukiwanie delecji i duplikacji oraz sekwencjonowanie ekson?w 4,7,8,10 i 12 MLPA (I etap)960
Hipercholesterolemia rodzinna – sekwencjonowanie eksonów 2,3,9,13,14,16 i 17 (II etap)890
Hipercholesterolemia rodzinna – sekwencjonowanie eksonów 1,5,6,11,15 i 18 (III etap)770
Szybki test prenatalny w kierunku aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y metodą QF-PCR,450
Analiza produktów reakcji QF-PCR, interpretacja uzyskanego wyniku25
Diagnostyka molekularna hemochromatozy - analiza najczęstszych mutacji genu HFE398

Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych:

Rodzaj BadaniaCena
poszukiwanie mutacji w genie HTT 15 (diagnostyka molekularna choroby Huntingtona) 450
badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo - móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA31 100
diagnostyka atakcji rdzeniowo - móżdżkowych (SCA) (SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) badanie poszczególnych typów SCA - za każdy typ 450
badanie molekularne w kierunku DRPLA450
badanie molekularne w kierunku SBMA (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) (badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego)450
badanie molekularne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1/DM2850
badanie molekularne pojedynczego typu DM450
badanie prenatalne w kierunku choroby Huntingtona1 200
badanie prenatalne w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA1 200
badanie prenatalne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1 lub DM21 200