Badanie aCGH (ang. array Comparative Genomic Hybrydization)
Badanie aCGH (ang. array Comparative Genomic Hybrydization)
Badanie metodą aCGH -porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy, umożliwia w trakcie jednego badania analizę całego genomu (wszystkich chromosomów). Badanie polega na identyfikacji utraty (delecji) lub podwojenia (duplikacji) chromosomów lub fragmentów chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w standardowych badaniach kariotypu. Stwierdzono, że w tych grupach pacjentów, u których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową na poziomie 4%, przy zastosowaniu aCGH możliwe jest wykazanie zmian materiału genetycznego dodatkowo u ok. 20% badanych.
Materiał do badań:
- krew obwodowa pobrana na EDTA
- fragment tkanki
Mikromacierze aCGH wykorzystuje się do:
- wykrycia nieprawidłowości w liczbie chromosomów
- wykrycia submikroskopowych zmian genomowych – mikrodelecji i mikroduplikacji
- diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych
Badanie aCGH nie wykrywa zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych oraz mozaikowatości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.
Czas oczekiwania na wynik: od 2 do 6 tygodni
Telefon kontaktowy: +48 22 45 82 572
Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe:
PKO BP 66 1020 1020 0000 1802 03 93 9394