Badanie aCGH (ang. array Comparative Genomic Hybrydization)

Badanie aCGH (ang. array Comparative Genomic Hybrydization)


Badanie aCGH (ang. array Comparative Genomic Hybrydization)

Badanie metodą aCGH -porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy, umożliwia w trakcie jednego badania analizę całego genomu (wszystkich chromosomów). Badanie polega na identyfikacji utraty (delecji) lub podwojenia (duplikacji) chromosomów lub fragmentów chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w standardowych badaniach kariotypu. Stwierdzono, że w tych grupach pacjentów, u których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową na poziomie 4%, przy zastosowaniu aCGH możliwe jest wykazanie zmian materiału genetycznego dodatkowo u ok. 20% badanych.

Materiał do badań:

  • krew obwodowa pobrana na EDTA
  • fragment tkanki

Mikromacierze aCGH wykorzystuje się do:

  • wykrycia nieprawidłowości w liczbie chromosomów
  • wykrycia submikroskopowych zmian genomowych – mikrodelecji i mikroduplikacji
  • diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych

Badanie aCGH nie wykrywa zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych oraz mozaikowatości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

Czas oczekiwania na wynik: od 2 do 6 tygodni

Telefon kontaktowy: +48 22 45 82 572

Opłaty za badanie można dokonać bezpośrednio w kasie Instytutu lub przelewem na konto bankowe:

PKO BP 66 1020 1020 0000 1802 03 93 9394