Zakład Genetyki IPiN | Witryna Zakładu Genetyki IPiN.

Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii.



Kierownik Zakładu Genetyki:
dr hab. n. med., prof. IPiN Małgorzata Bednarska-Makaruk
makaruk@ipin.edu.pl


Zakład Genetyki powstał w 1967 roku z inicjatywy prof. Ignacego Walda na bazie istniejącej już od roku 1963 Pracowni Genetycznej (wykonującej badania cytogenetyczne) i Poradni Genetycznej. W 1973r. powstała Pracownia Metaboliczna, w 1988r. Pracownia Analizy DNA, a w 2013r. Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych.

 

 

 

Zakład Genetyki IPiN prowadzi prace badawcze oraz diagnostykę i poradnictwo genetyczne w zakresie wielu genetycznie uwarunkowanych chorób:

  • chorób neurodegeneracyjnych (m.in. choroba Huntingtona, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, dystrofia miotoniczna, spastyczna paraplegia),
  • chorób nerwowo-mięśniowych (dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera, rdzeniowy zanik mięśni),
  • wybranych chorób metabolicznych (choroby lizosomalne, choroba Wilsona, rodzinna hipercholesterolemia),
  • niepowodzeń rozrodu w tym badanie materiału z poronień oraz
  • cytogenetyczne badania prenatalne i postnatalne.

Oferta diagnostyczna jest stale powiększana. Do badań wykorzystujemy nowoczesne techniki cytogenetyczne (cytogenetykę klasyczną i molekularną – FISH, MLPA, QF-PCR), metody molekularne (m.in. MLPA, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, Real Time PCR), oraz biochemiczne (ELISA, aktywność enzymów lizosomalnych).

Poradnia Genetyczna oferuje konsultacje u doświadczonych lekarzy genetyków klinicznych. Rocznie przyjmujemy ponad 2000 pacjentów.
Badania wykonywane w Zakładzie Genetyki są certyfikowane przez międzynarodowe programy oceny jakości badań diagnostycznych (EMQN, ERNDIM, EQUALIS i Labquality), a Poradnia wdrożyła system zarządzania jakością ISO 9001:2008.

W Zakładzie Genetyki są realizowane projekty badawcze finansowane m.in. przez MNiSW (KBN, NCN, NCBiR), Fundusz Norweski oraz Fundusze Europejskie. Pracownicy Zakładu są autorami i współautorami prac w prestiżowych czasopismach krajowych i zagranicznych.

Od wielu lat ZG jest ośrodkiem referencyjnym do szkolenia specjalistycznego lekarzy w zakresie genetyki klinicznej oraz diagnostów w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.